研究人員5月10日發(fā)布新版人類基因組圖譜。相比先前圖譜，新圖譜更全面地反映人類群體基因序列，對(duì)科學(xué)研究更具參考價(jià)值。
基因組圖譜“合集”
據(jù)路透社報(bào)道，新版人類基因組圖譜不是單個(gè)人的基因組序列圖譜，而是種族構(gòu)成更多元化的多人基因組序列近乎完美的“合集”。
新版圖譜的人類基因組測(cè)序以47個(gè)人的脫氧核糖核酸（DNA）為基礎(chǔ)，他們分別有非洲、東亞、南亞、歐洲、北美洲、南美洲和加勒比地區(qū)血統(tǒng)。研究報(bào)告主要作者、美國(guó)加利福尼亞大學(xué)圣克魯斯分校研究人員貝尼迪克特·帕滕說，這是多個(gè)基因組圖譜的合集，是人類泛基因組圖譜。
泛基因組指人類群體基因序列的總和。研究人員說，如果說原來的人類基因組圖譜是一條線，那么泛基因組圖譜則是一道彩虹。
帕滕說，繪制新版圖譜的意義在于，能夠就人類基因組序列創(chuàng)建一個(gè)多元、包容的“基礎(chǔ)參考結(jié)構(gòu)”，平等地造福每個(gè)人。
研究人員計(jì)劃不斷完善人類基因組圖譜，預(yù)計(jì)在2024年上半年納入350人的DNA數(shù)據(jù)。帕滕說，繪制高質(zhì)量、完整的基因組圖譜，能令科學(xué)家深入了解人類基因組存在差異的最復(fù)雜區(qū)域。“截至目前，對(duì)我們而言，這些快速演化的區(qū)域大部分仍然未知。”
相關(guān)研究報(bào)告刊載于最新一期英國(guó)《自然》雜志。
“來自布法羅的家伙”
人類基因組蘊(yùn)藏人類遺傳信息，破譯它能夠?yàn)榧膊≡\斷、新藥研發(fā)和新療法探索帶來革命性的進(jìn)步。
人類基因組分布在23對(duì)染色體中，含有約30億個(gè)DNA堿基對(duì)。完成這些堿基對(duì)的完整、無間隙測(cè)序?qū)τ诹私馊祟惢蚪M變異全譜、掌握基因?qū)δ承┘膊〉挠绊懼陵P(guān)重要。
多國(guó)科學(xué)家30多年前開始嘗試?yán)L制人類基因組完整圖譜，在20年前發(fā)布了首份近乎完整的圖譜，直到去年4月首份完整的人類基因組圖譜才真正問世。
這份圖譜測(cè)序依據(jù)的DNA有70%來自一名美國(guó)男子，其余30%來自另外約20人。這名男子被研究人員稱為“布法羅的家伙”，有非洲和歐洲血統(tǒng)。1997年，他在美國(guó)紐約州布法羅市一份報(bào)紙上讀到招募研究對(duì)象的廣告后應(yīng)聘。
所有人基因組逾99%一致，只有0.4%的差異。繪制完整、有代表性的人類基因組圖譜因此意義重大，可對(duì)人類基因研究提供可靠的參考。據(jù)英國(guó)廣播公司報(bào)道，利用最新電腦軟件工具，研究人員可以對(duì)新版人類基因組圖譜中的47個(gè)人的基因組序列圖進(jìn)行比較分析，發(fā)現(xiàn)其中的共同點(diǎn)與差別。
據(jù)新華社
（責(zé)任編輯：梁艷）
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